2023年8月19日是第六個中國醫(yī)師節(jié)，今年的主題是“勇?lián)】凳姑T就時代新功”。

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今年84歲的人類干細胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院終身榮譽院長兼首席科學家盧光琇仍然堅持在臨床一線，她說：“我的目標不僅是解決不孕癥，還有一個早已根植于心的夢想，那就是健康中國夢，讓每一個人都能健康地生活、優(yōu)雅地老去。”

高齡孕育人群增多

盧光琇分析，目前育齡人群生育能力下降，主要與以下因素有關(guān)：年齡因素，隨著年齡不斷增長，生育能力就會受到影響；人工流產(chǎn)，1次流產(chǎn)有20%的幾率造成不孕，流產(chǎn)次數(shù)多出現(xiàn)盆腔炎癥、輸卵管堵塞的幾率就會增加，反復多次流產(chǎn)還會讓子宮內(nèi)膜變薄，懷孕后有可能出現(xiàn)自行流產(chǎn)或胎兒發(fā)育不良等現(xiàn)象；感染、性傳播疾病，如不潔的性生活、流產(chǎn)引起子宮內(nèi)膜炎、輸卵管炎造成子宮腔粘連、子宮內(nèi)膜瘢痕化、輸卵管阻塞等，卵巢炎也會造成卵巢儲備和功能破壞；遺傳性因素，有的人出生時性腺上的儲備就少，或先天性性腺發(fā)育不全，生育能力的終結(jié)也就比常人早；環(huán)境因素、職業(yè)影響等，長期在電磁、輻射、高溫等環(huán)境下工作有可能造成不孕不育，久坐可導致男性前列腺炎、陰囊會陰部溫度高，使精子生成和活力受影響；不良生活習慣如酗酒、抽煙、長期熬夜或睡眠不足、心理壓力過大等也會影響生育能力。

盧光琇表示，超過35歲的女性，要面臨卵巢儲備功能下降、卵巢衰退速度加快的變化；高齡女性懷孕，會因為卵細胞質(zhì)量下降、胚胎質(zhì)量降低，胎兒出現(xiàn)畸形的可能性增多；加上環(huán)境污染、工作壓力等不良因素的刺激，發(fā)生胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)等情況的風險也會增加。數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征的發(fā)病率隨著女性生育的年齡而增加，30歲女性生下唐氏綜合征患兒的風險為1/959(約千分之1.04)，40歲女性生下唐氏綜合征患兒的風險為1/84(約千分之11.9)。

盧光琇說，她從2020年開始做短視頻向網(wǎng)友科普生育力保護知識，并且鼓勵長期在電磁、輻射、高溫等環(huán)境下工作的男性凍存精子，鼓勵患有腫瘤但有生育需求的人在放化療之前凍存精子或胚胎。

遺傳異常是導致出生缺陷的重要原因

“父母都希望能生一個健康聰穎的孩子，但由于遺傳、生活習慣或者環(huán)境等因素的影響，造成部分新生兒帶有先天缺陷。”盧光琇表示，遺傳異常是導致出生缺陷的重要原因。

據(jù)介紹，傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷在發(fā)現(xiàn)胎兒異常后，患者仍面臨選擇性流產(chǎn)的問題，而流產(chǎn)又可能導致宮腔粘連等并發(fā)癥，是一種“消極性”優(yōu)生的預(yù)防策略。隨著輔助生殖以及遺傳檢測技術(shù)的發(fā)展，可以對胚胎進行常見遺傳缺陷甚至罕見疾病的針對性篩查，保證胚胎在植入女方子宮之前就是一個排除了常見出生缺陷疾病的健康胚胎，避免反復流產(chǎn)和出生缺陷的發(fā)生，這種“積極性優(yōu)生”的預(yù)防策略稱為胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)，俗稱“第三代試管嬰兒”。

2021年底，盧光琇團隊在全國率先創(chuàng)新實施覆蓋整個市級范圍的遺傳性罕見病綜合防控項目。盧光琇表示，截止到今年的7月31日，這個項目已經(jīng)篩查了全市9萬余對育齡夫婦，發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性罕見病高風險夫婦約7000對，通過遺傳學檢測確診了651個遺傳性罕見病家庭，其中448對夫婦進行了生殖干預(yù)。“這些家庭在擁有健康孩子的同時，阻斷了該罕見病在家族中繼續(xù)傳遞的風險。”

盧光琇介紹，目前團隊正圍繞胚胎孕育、嬰幼兒及青少年生長發(fā)育、成人健康管理、重大難治性疾病防治、老年醫(yī)學等不同生命階段優(yōu)勢技術(shù)平臺，打造涵蓋“幫你懷-幫你生-助你長-幫你存-幫你防-陪你老”等產(chǎn)業(yè)的全生命周期大健康集群，并將基因測序、組學分析、人工智能、健康云、再生醫(yī)學、干細胞治療等先進手段運用其中，進行了大量探索實踐。

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責任編輯：Rex_19